病例
一对外表、智力等各方面表现皆正常的夫妇，婚后女方连续
流产了两次，直到第三次
怀孕才生下一个表现正常的女儿，第四
胎儿子则是个先天愚型患儿。
经过染色体检查，这对夫妻中有一方是染色体平衡易位携带者，表现正常的女儿也是一名携带者，而儿子的21号染色体有三条(正常情况是两条)，是个唐氏综合征患者。如果再次怀孕，因胎儿染色体条数不够而流产的几率是1/4，如果胎儿能够存活下来，正常、平衡易位携带者、先天愚型的几率相同。女儿日后怀孕时，所面临的风险也一样。
专家建议，这个家庭的成员，每生一胎前都要进行产前诊断。
分析 孙筱放介绍说，染色体异常对
女性生育的最主要影响就是
习惯性流产。在反复自然流产的患者中，大约有5%~6%的夫妻双方或其中一方是异常染色体的携带者，大多数都是染色体的结构出现异常。其中一种常见的异常是染色体平衡易位。
通俗地讲，染色体平衡易位就是携带者的个别染色体“断了一截”，“裂口”和另外的染色体搭在了一起。虽然这种异常会引起染色体片段位置的改变，但染色体上的基因总数没有丢失，所以在一般情况下，其携带者在外表、智力上都和常人无异。然而，异常的染色体会在精子/卵子的形成过程中被分配到精子/卵子中，和正常的卵子/精子结合后有可能导致流产、
死胎，或生下畸形儿、染色体异常儿，只有1/4的几率能生下染色体完全正常的
健康孩子。
此外，
多囊卵巢综合征或卵巢功能早衰的女性其实是脆性X染色体的携带者，染色体数目异常的风险也会增加。
